原創(chuàng)報道

　　“雖然漸凍癥還未被攻克，但是我始終相信，不是有希望才去努力，而是因為努力才看到了希望。希望我們的實踐經驗，可以給其他罕見病的攻克提供參考和借鑒。”

愛思康醫(yī)療科技有限公司董事長、京東集團原副總裁蔡磊通過視頻連線的形式在本場分論壇活動發(fā)言。記者 李昊 攝

　　3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會的一場分論壇上，京東集團前副總裁、漸凍癥“斗士”蔡磊的這句話，引起了現場嘉賓的共鳴。對于罕見病無藥可用的困境，嘉賓們紛紛建言獻策。

對話蔡磊：海南可發(fā)揮“先行先試”政策優(yōu)勢 給患者多一份生的希望

　　在海南，罕見病診療的探索和努力一直在持續(xù)，充分利用“先行先試”的特許政策優(yōu)勢，在海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)（以下簡稱“博鰲樂城”）特許引進國際罕見病創(chuàng)新藥，逐步構建起了罕見病診療體系，“海南方案”為更多罕見病患者帶來生命救治的希望。

　　新海南客戶端、南海網記者 王洪旭

　　現實困境：95%以上罕見病無藥可用

　　在博鰲，一場主題為“關注罕見病，促進健康公平可及”的分論壇現場，與會者除了嘉賓、企業(yè)家、媒體代表；還有一些罕見病患者，他們想知道新的診斷和治療方式。在論壇結束后，患者激動地拉著嘉賓的手，訴說著感謝與未來期望。

3月28日下午，博鰲亞洲論壇2024年年會“關注罕見病，促進健康公平可及”分論壇活動現場。記者 李昊 攝

　　什么是罕見病？中國國際經濟交流中心理事長畢井泉表示，顧名思義，罕見病就是在人群中發(fā)病率極低的疾病，全球罕見病患者中有84%的患者所患疾病的發(fā)病率在百萬分之一。目前，我國的罕見病采取目錄式的管理，公布了兩批罕見病，共有207種，建立罕見病的精確統(tǒng)計制度是科學性的問題，同時更是建立一個罕見病在內的整個疾病的統(tǒng)計體系，可以匯總出各類疾病發(fā)生的數量。

　　“然而，罕見病的突出問題是無藥可用。”畢井泉表示，現在全世界上市的罕見病治療藥物只有八百多種，95%以上的罕見病無藥可用，所以罕見病的藥物開發(fā)是一個科學上有意義、現實中有需要，但是經濟上難度很大的一個問題，不具備經濟可行性，所以企業(yè)投資人都沒有積極性開發(fā)罕見病的藥物。

國際罕見病理事會主席、加拿大罕見病組織主席兼首席執(zhí)行官杜蘭·王·里格在本場分論壇活動發(fā)言。記者 李昊 攝

　　藥物研發(fā)面臨困境。由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關注其治療藥物的研發(fā)，罕見藥又稱為“孤兒藥”。國際罕見病理事會主席杜蘭·王·里格表示，開發(fā)“孤兒藥”確實非常困難，而且要提供給病人，這些藥物短時難以開發(fā)出來。

　　正在與漸凍癥抗爭的蔡磊也到處當前的困境，漸凍癥，學名肌萎縮側索硬化，是一種罕見且殘酷的神經退行性疾病，漸凍癥患者逐漸全身肌肉萎縮、身體癱瘓，喪失說話、吞咽乃至呼吸能力，直至走向死亡，平均生存期僅2至5年。然而，由于患者群體較少、藥物研發(fā)風險高且成本高昂，長期缺乏足夠關注和資金投入。

　　另外，有一些罕見病未被及時發(fā)現和干預，成年后發(fā)病干預效果差。海南省婦女兒童醫(yī)學中心神經科學部主任、博士龐啟明表示，罕見病主要常見于兒童，但是也有一些成人患罕見病，包括婦女的子宮癌、婦產科的罕見病，有的罕見病在成人期發(fā)病，而不是在兒童期發(fā)病，究其根源，這些成人的罕見病的根源還是在兒童期，實際上就已經存在了，只不過是沒有表現出來，沒有被及時確診和干預。

　　博鰲獻策：鼓勵藥物創(chuàng)新、國際合作和基因測序早期識別

　　“全社會都要關注罕見病群體的治療和藥物開發(fā)的問題。”中國國際經濟交流中心理事長畢井泉表示，罕見病多起于基因突變，其發(fā)病有一定的偶然性，我們的每一個人都可能是人群中的大多數，也可能是人群中的極少數。命運的小概率事件會無差別地發(fā)生在任何人身上，所以關心罕見病患者就是關心我們自己。

　　畢井泉表示，鼓勵藥物創(chuàng)新兩項重要制度，一個是專利保護，一個是數據保護，迄今為止數據保護制度還沒有建立起來，應當抓緊建立。如果創(chuàng)新藥的價格不是由企業(yè)自主制定，這種市場獨占就沒有意義，專利的保護就失去了本來激勵創(chuàng)新的意義，企業(yè)就沒有穩(wěn)定預期，就不會冒著巨大風險投資藥物的研發(fā)，特別是罕見病藥物的研發(fā)。

　　此外，要努力降低罕見病進口注冊成本。我國現在公布的罕見病目錄收錄的207種罕見病，只有60種現在在國內有藥可用，還有62種國外有藥國內沒藥。針對62種國外上市國內沒有的藥物，要鼓勵企業(yè)到中國來注冊上市。

　　國家藥監(jiān)局科技和國際合作司司長秦曉岑表示，針對罕見病用藥，開展了監(jiān)管的審評審批改革、加強科技支撐、開展國際合作等一系列工作，實現更高效地監(jiān)管，保障罕見病用藥安全可及。其中，對于臨床急需國外已上市創(chuàng)新藥品，在審評審批領域，2018年國家藥監(jiān)局和國家衛(wèi)生健康委一共發(fā)了三批目錄81個憑單，其中30多個品種是罕見病用藥，鼓勵企業(yè)申請罕見病用藥，通過特殊的審評渠道給予支持。

　　此外，對罕見病用藥有臨床價值的、創(chuàng)新的或者是改良性創(chuàng)新的罕見病用藥，給予優(yōu)先審評審批，讓它更快地上到市場上來。運用國內國外臨床數據的指導原則，建立了藥品罕見病用藥臨床試驗指導原則等相應原則，來指導企業(yè)更好實現罕見病的研發(fā)。

　　杜蘭·王·里格表示，如果能夠對基因進行測序，當孩子生病的時候進行基因測試改變他的營養(yǎng)，這樣他就不會患病，不會使疾病進一步擴展。另外，應該進行及時的治療，這種策略非常必要。如何建立這樣的策略，從早期開始投資和關注，否則將要承擔很大的成本，不只是這個生病的孩子，而是整個家庭都要承擔。另外，要讓診斷能負擔得起，且要有恰當的正確的檢測，可以通過共同團體的能力，保障檢測診斷可及性。

　　阿布扎比衛(wèi)生部特別項目執(zhí)行主任奧馬爾·納吉姆表示，罕見病的預防也是要早識別、早治療、早預防，這需要做整個基因組學測序，通過基因組學的分析，以及新生兒篩查，更早地、非常確定地進行識別。比如，每一對夫妻都想結婚之后生一個健康寶寶，可以做全套的夫妻基因組學的測序，提供基因咨詢、生殖咨詢，讓他們避免子孫后代有這樣的一些基因相關的疾病。

　　此外，畢井泉建議，引導孕婦進行早期篩查。罕見病患者中有半數以上是屬于遺傳性質的，對孕婦因為普惠性的及早篩查，可以大幅度減少罕見病嬰兒的數量，為家庭、為社會解決大量的醫(yī)藥費負擔。

　　創(chuàng)新探索：“海南方案”給罕見病患者希望

　　3歲小女孩，卻出現牙齒松動，緊接著牙齒脫落，雙下肢乏力。原來，這名來自四川的小女孩不幸罹患低磷酸酶血癥。這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，目前在國內還沒有針對病因的治療方法。

　　去年2月，家人帶孩子慕名入島求醫(yī)，在海南省婦女兒童醫(yī)學中心樂城分院成功接受創(chuàng)新藥物Strensiq治療。“經過藥物治療，小孩走路、跑步明顯有力了。”龐啟明表示，目前確實有不少省外疑難病、罕見病患兒來海南求醫(yī)，尋找生命希望。

　　“罕見病患兒在島內就能救治，還有不少省外患兒入島求醫(yī)。”海南省婦女兒童醫(yī)學中心神經科學部主任、博士龐啟明表示，該中心神經科學部可治療多種罕見病，如線粒體腦肌病、基因突變相關的癲癇性腦病或難治性癲癇、苯丙酮尿癥、甲基戊二酸血癥、溶酶體病等。同時，該中心神經科學部加入了中國溶酶體病診療聯(lián)盟，比如糖原貯積癥、戈謝病等都可以在該科室進行診治。

靶向治療藥物Tofersen已落地樂城。瑞金海南醫(yī)院供圖

　　對于漸凍癥患者來說，近日博鰲樂城已傳來一個好消息。全球首個SOD1-ALS的靶向治療藥物Tofersen（托夫生注射液）落地博鰲樂城的上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院，可用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側索硬化（ALS）（又名“漸凍癥”）成人患者。其中，首針治療患者來自山東。

　　這標志著國內SOD1-ALS患者可以不出國門就使用上這款全球靶向新藥，也標志著國內漸凍癥對因治療開啟新時代。

　　這些罕見病診療的“海南方案”，得益于海南省“先行先試”的特許政策優(yōu)勢，按照政策，博鰲樂城可特許引進臨床急需的國外上市但國內未上市的罕見病藥品。

　　博鰲樂城也是“希望之城”。目前，博鰲樂城已引進超過40款罕見病特許藥品，患者不出國門就可用上全球創(chuàng)新藥械，為罕見病患者帶去生命希望。對此，博鰲樂城專門成立了罕見病臨床醫(yī)學中心，聯(lián)合行業(yè)多方力量，開展醫(yī)藥援助、病友服務站、罕見病藥物全球找藥平臺等項目，通過創(chuàng)新型的服務形態(tài)探索，為中國罕見病患者提供綜合服務。此外，罕見病用藥報銷方面，海南建立了罕見病的多層次保障體系，同時探索推出“樂城全球特藥險”，為罕見病用藥提供保障機制。

　　中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，在罕見病的診斷與治療方面，我國采取了一系列的政策和措施，成立了全國罕見病診療協(xié)作網，目前全國罕見病診療協(xié)作網醫(yī)院總數達419家，同時在診斷方面，應與國際上的醫(yī)生進行經驗分享，推動國際化的疾病診斷的指南和共識的出臺。

　　此外，李林康表示，罕見病的診療無論從醫(yī)療、醫(yī)保還是醫(yī)藥，更多的是一個全鏈條的工作，也是一個系統(tǒng)工程，缺了哪一塊都不行；同時也需要共同推動，人類應該共享醫(yī)學的成果，到每一個病人身上，讓他們享受到發(fā)展成果。